Биоинформатик / эксперт по геномным данным

Описание

Мы создаём международную HealthTech-платформу, которая объединяет лабораторные показатели, генетические данные, медицинскую историю, информацию с носимых устройств и данные об образе жизни человека. Один из ключевых модулей продукта — интерпретация генетической информации. Пользователь может загрузить исходные генетические данные, после чего система должна структурировать их, определить значимые варианты и представить результаты в понятной, доказательной и безопасной форме. Техническая инфраструктура и большие массивы правил уже собраны. Сейчас нам нужен эксперт, который поможет превратить генетические данные в качественный пользовательский продукт. Главная задача Спроектировать методологию геномного модуля: определить, какие генетические признаки действительно значимы, как оценивать уровень доказательности и как корректно интерпретировать результаты для пользователя и AI-системы. Мы ищем не только исследователя, но и продуктово мыслящего специалиста, который умеет превращать научные данные в структурированные алгоритмы и требования для разработчиков. Что предстоит делать провести аудит текущих источников, баз и правил интерпретации генетических данных; определить, какие данные и генетические варианты могут использоваться в продукте; разработать структуру геномного модуля; сформировать классификацию генетических признаков; разделить клинически значимые данные, wellness-информацию и исследовательские гипотезы; определять уровень доказательности генетических взаимосвязей; работать с интерпретацией вариантов, GWAS и полигенными рисками; проектировать правила объединения нескольких генетических признаков; учитывать ограничения исследований, популяционные различия и ancestry bias; формировать требования для data-, backend- и AI-команды; участвовать в разработке алгоритмов и контроле качества их реализации; проектировать понятное объяснение результатов для пользователя; исключать категоричные и недоказанные выводы; определять, как генетические данные могут сопоставляться с анализами, образом жизни и показателями носимых устройств; вести и актуализировать базу научных источников. Какой результат мы ожидаем В результате работы должна появиться понятная архитектура геномного модуля: классификация генетических данных; перечень используемых научных источников; система оценки доказательности; правила интерпретации генетических вариантов; логика расчёта комбинированных признаков; требования к обработке и хранению данных; понятный формат вывода информации пользователю; методология проверки качества результатов. Вы нам подходите, если вы имеете образование в области биоинформатики, генетики, молекулярной биологии, computational biology или смежных направлений; практически работали с геномными данными; понимаете принципы интерпретации генетических вариантов; работали с научными и клиническими генетическими базами; понимаете GWAS, PRS и статистические ограничения генетических исследований; умеете оценивать качество и воспроизводимость научных данных; способны систематизировать большие объёмы информации; можете формулировать требования для разработчиков, аналитиков и AI-инженеров; умеете объяснять сложные генетические понятия простым языком; владеете английским языком на уровне работы с научной литературой. Преимуществом будет: опыт работы в коммерческой генетике; участие в разработке генетического или медицинского цифрового продукта; опыт создания пайплайнов обработки геномных данных; опыт работы с клинической генетикой; понимание особенностей медицинского и пользовательского представления генетической информации. Что предлагаем возможность спроектировать геномный модуль международного HealthTech-продукта; работу на стыке биоинформатики, AI, медицины и продуктовой разработки; доступ к большим массивам генетических правил и источников; взаимодействие с сильной командой разработчиков; прямое влияние на архитектуру продукта; удалённый формат; проектную или частичную занятость; объём проекта и вознаграждение обсуждаются индивидуально. Что важно указать в сопроводительном письме Пожалуйста, расскажите: С какими типами геномных данных вы работали? Какие базы, инструменты и пайплайны использовали? Есть ли опыт интерпретации вариантов, GWAS или расчёта полигенных рисков? Работали ли вы над коммерческим или пользовательским продуктом? Какой формат занятости и уровень вознаграждения рассматриваете? Будем особенно рады кандидатам, которым интересно не только исследовать геномные данные, но и превращать их в понятный и полезный продукт.